«Я никогда не слышала от Сони слова “мама”», — говорит Алена. У ее семилетней дочери — серьезное поражение головного мозга, эпиактивность и серьезная задержка развития. Точную причину заболевания врачи, которые наблюдают ребенка уже 7 лет, назвать пока не могут. Соне рекомендован генетический анализ. Возможно, он даст ответы на многие вопросы. Но тест платный и не входит в программу ОМС.
;
— А-а-а! — семилетняя София зовет маму, задержавшуюся на кухне.
— Сонечка, сейчас посуду помою и приду к тебе!
— А-а-а! А-а-а! — громко и настойчиво кричит Соня.
— Ну, что случилось, Сонечка?
Увидев в дверях комнаты маму, Соня тут же успокаивается. На четвереньках подползает к пульту от телевизора, берет его в правую руку и протягивает маме:
— Ммм!
Соня с мамой
— Сонечка в свои семь лет ни держать равновесие не может, ни координировать движения, ни говорить. Только отдельные звуки произносит. Я не всегда могу понять, что она хочет. Если пульт от телевизора мне протягивает, тут все понятно: просит мультики ей переключить. А бывает, показывает на обеденный стол: «Ммм!» Я ей: «Пить хочешь?» — протягиваю чашку с водой. Она ее отталкивает. Был момент, когда она четко говорила «ба-ба» и «та-та-та», а потом откат пошел. Говорить перестала. Слово «мама» я от нее никогда не слышала, — рассказывает Алена.
Соня родилась синего цвета, обвитая пуповиной
Они с мужем очень ждали именно дочку. Оба были молодыми, здоровыми. Даже не сомневались, что здоровым родится и ребенок. Никаких поводов для беспокойства во время беременности у Алены не было. Даже токсикоза.
Но во время родов что-то пошло не так. От начала первых схваток миновали почти сутки. Алена была без сил, а малышка все не появлялась на свет.
— Врачи давили мне на живот, всячески тянули ребенка. Вытащили с трудом. Помню, Сонечка была синего цвета, обвита пуповиной. Мне сказали, что у нее небольшая гипоксия — недостаток кислорода в организме, но в целом все нормально: и вес, и рост, — рассказывает Алена.
Соню выписали из роддома на пятые сутки, как всех здоровых детей. Только в два месяца родители узнали на УЗИ про смещение шейных позвонков и про то, что дочке нужно было с рождения носить специальный ортопедический воротник Шанца. А еще невролог заметила, что у ребенка слабые мышцы.
Соня
— Ни в два месяца, ни в три Соня головку не держала. Была неактивной. Много спала. Даже ела с закрытыми глазами. Врачи говорили: «Имя вы такое ребенку подобрали — Соня. Она и правда спит у вас все время», — продолжает Алена.
Определенных диагнозов маленькой Соне врачи долго не ставили, и ее мама надеялась, что все не так страшно: небольшие отклонения от нормы можно исправить. Они с мужем приглашали домой массажиста, чтобы восстановить Соне тонус мышц, делали с ней разные упражнения в воде. Только в пять месяцев Соня начала держать головку, но не садилась.
С мамой
После лекарств лежала и смотрела в одну точку
Алена возила дочку к разным специалистам в Кургане. Врачи отмечали задержку психомоторного развития у девочки. В годик в Екатеринбурге малышке сделали электроэнцефалографию головного мозга (ЭЭГ). Обследование неожиданно показало эпиактивность. Соне поставили диагноз «эпилепсия», хотя никаких судорог ни во время бодрствования, ни во сне у нее никогда не было.
— Мне объяснили, что у дочки поражение головного мозга. Правда, причины все называли разные.
Одни говорили, что это — внутриутробное, другие — родовая травма, третьи — генетика.
Врачи посоветовали поскорее оформить инвалидность. Выписали Соне противоэпилептические препараты. После них дочка стала, как зомби: лежала, смотрела в одну точку и не двигалась. Корректировали с врачом лечение. Эпиактивность ушла, — рассказывает Алена.
Но, когда стали отменять препараты, начались вздрагивания. Соня как будто подпрыгивала. Алена понимала: лечение не помогает. Она стала искать других врачей, пробовать новые препараты.
Соня на прогулке
— Меня убеждали, что убирать эпиактивность обязательно нужно, иначе у Сонечки не будет развиваться мозг. При этом я видела, что лекарства действовали на ребенка угнетающе. Из двух зол надо было выбрать меньшее, — продолжает она.
Соня заметно отставала в развитии от своих сверстников. Из-за слабости в мышцах долго не могла удержать в руке даже небольшие предметы. Научилась она этому только после года. Тогда же стала сидеть. В два с половиной года поползла на четвереньках. Но стоять на ногах и держать равновесие, координировать движения у нее не получалось.
«Когда поняла, что дочь узнает всех животных, была в шоке»
— Сонечка долго не реагировала на обращенную к ней речь. Когда я показывала ей на картинке кошку или собаку, она иногда произносила отдельные, непроизвольные звуки. Мне даже казалось, что Соня не всегда понимает, как у нее это получается, — говорит Алена.
Почти до двух лет Соня ела только протертую пищу, от обычной поперхивалась. В три года Алена отвезла дочку на консультацию в Москву. Там Соне поставили диагноз «детский церебральный паралич». Правда, московские врачи сразу пояснили, что это не классический ДЦП. Диагноз нужен просто для того, чтобы получить возможность дополнительно реабилитировать ребенка.
Соня
Сейчас Соне семь лет. Именно благодаря реабилитации она встала на ноги и может пройти несколько шагов. Правда, ее все время нужно страховать, держать за руку, чтобы не упала. Недавно она научилась держать в руках толстый фломастер и самостоятельно рисовать линии на листе бумаги. До этого рисовала только вместе с мамой — «рука в руке».
— У Сонечки, как оказалось, хорошая визуальная память. Как-то я купила карточки с изображением животных. Доставала их одну за другой из коробочки, говорила, кто изображен. Я не ставила цели, чтобы дочка запоминала названия. Видела, что ей нравится сам процесс. Когда поняла, что она узнает всех животных, я была в шоке. Спрошу, где капибара или тапир — тут же покажет. Соня всегда бурно проявляет эмоции: радуется, смеется. Голуби на улице у нее вызывают необыкновенный восторг. Увидит их — пальцем показывает, ей хочется покормить. Если кто-то спугнул голубей и они взлетели, она прямо хохочет. Заливисто так. И от аквариумов с рыбками ее не оторвать, — рассказывает Алена.
Соня любит голубей
Чтобы узнать, почему Соня отстает в развитии, нужен генетический тест
Год назад мама перестала давать девочке противоэпилептические препараты и заметила, что Соня стала более активной, веселой. Алена пытается разобраться, что же все-таки стало причиной болезни дочери. Соне нужно пройти генетический анализ «полноэкзомное секвенирование». Это позволит скорректировать лечение. И тогда Сонечка будет развиваться быстрее.
Оплатить самостоятельно этот тест Алена не сможет. Три года назад на заводе в Кургане погиб ее муж. Сейчас они живут с дочкой на пособие по инвалидности. Помогите Соне выздороветь!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.