![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/makeup_2020052111480435_save-936x560.jpg)
«Я никогда не слышала от Сони слова “мама”», — говорит Алена. У ее семилетней дочери — серьезное поражение головного мозга, эпиактивность и серьезная задержка развития. Точную причину заболевания врачи, которые наблюдают ребенка уже 7 лет, назвать пока не могут. Соне рекомендован генетический анализ. Возможно, он даст ответы на многие вопросы. Но тест платный и не входит в программу ОМС.
;
— А-а-а! — семилетняя София зовет маму, задержавшуюся на кухне.
— Сонечка, сейчас посуду помою и приду к тебе!
— А-а-а! А-а-а! — громко и настойчиво кричит Соня.
— Ну, что случилось, Сонечка?
Увидев в дверях комнаты маму, Соня тут же успокаивается. На четвереньках подползает к пульту от телевизора, берет его в правую руку и протягивает маме:
— Ммм!
![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/img_3204-936x560.jpg)
Соня с мамой
— Сонечка в свои семь лет ни держать равновесие не может, ни координировать движения, ни говорить. Только отдельные звуки произносит. Я не всегда могу понять, что она хочет. Если пульт от телевизора мне протягивает, тут все понятно: просит мультики ей переключить. А бывает, показывает на обеденный стол: «Ммм!» Я ей: «Пить хочешь?» — протягиваю чашку с водой. Она ее отталкивает. Был момент, когда она четко говорила «ба-ба» и «та-та-та», а потом откат пошел. Говорить перестала. Слово «мама» я от нее никогда не слышала, — рассказывает Алена.
Соня родилась синего цвета, обвитая пуповиной
Они с мужем очень ждали именно дочку. Оба были молодыми, здоровыми. Даже не сомневались, что здоровым родится и ребенок. Никаких поводов для беспокойства во время беременности у Алены не было. Даже токсикоза.
Но во время родов что-то пошло не так. От начала первых схваток миновали почти сутки. Алена была без сил, а малышка все не появлялась на свет.
— Врачи давили мне на живот, всячески тянули ребенка. Вытащили с трудом. Помню, Сонечка была синего цвета, обвита пуповиной. Мне сказали, что у нее небольшая гипоксия — недостаток кислорода в организме, но в целом все нормально: и вес, и рост, — рассказывает Алена.
Соню выписали из роддома на пятые сутки, как всех здоровых детей. Только в два месяца родители узнали на УЗИ про смещение шейных позвонков и про то, что дочке нужно было с рождения носить специальный ортопедический воротник Шанца. А еще невролог заметила, что у ребенка слабые мышцы.
![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/makeup_2020052111482071_save-936x560.jpg)
Соня
— Ни в два месяца, ни в три Соня головку не держала. Была неактивной. Много спала. Даже ела с закрытыми глазами. Врачи говорили: «Имя вы такое ребенку подобрали — Соня. Она и правда спит у вас все время», — продолжает Алена.
Определенных диагнозов маленькой Соне врачи долго не ставили, и ее мама надеялась, что все не так страшно: небольшие отклонения от нормы можно исправить. Они с мужем приглашали домой массажиста, чтобы восстановить Соне тонус мышц, делали с ней разные упражнения в воде. Только в пять месяцев Соня начала держать головку, но не садилась.
![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/img_3016-936x560.jpg)
С мамой
После лекарств лежала и смотрела в одну точку
Алена возила дочку к разным специалистам в Кургане. Врачи отмечали задержку психомоторного развития у девочки. В годик в Екатеринбурге малышке сделали электроэнцефалографию головного мозга (ЭЭГ). Обследование неожиданно показало эпиактивность. Соне поставили диагноз «эпилепсия», хотя никаких судорог ни во время бодрствования, ни во сне у нее никогда не было.
— Мне объяснили, что у дочки поражение головного мозга. Правда, причины все называли разные.
Одни говорили, что это — внутриутробное, другие — родовая травма, третьи — генетика.
Врачи посоветовали поскорее оформить инвалидность. Выписали Соне противоэпилептические препараты. После них дочка стала, как зомби: лежала, смотрела в одну точку и не двигалась. Корректировали с врачом лечение. Эпиактивность ушла, — рассказывает Алена.
Но, когда стали отменять препараты, начались вздрагивания. Соня как будто подпрыгивала. Алена понимала: лечение не помогает. Она стала искать других врачей, пробовать новые препараты.
![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/dsc_0059-936x560.jpg)
Соня на прогулке
— Меня убеждали, что убирать эпиактивность обязательно нужно, иначе у Сонечки не будет развиваться мозг. При этом я видела, что лекарства действовали на ребенка угнетающе. Из двух зол надо было выбрать меньшее, — продолжает она.
Соня заметно отставала в развитии от своих сверстников. Из-за слабости в мышцах долго не могла удержать в руке даже небольшие предметы. Научилась она этому только после года. Тогда же стала сидеть. В два с половиной года поползла на четвереньках. Но стоять на ногах и держать равновесие, координировать движения у нее не получалось.
«Когда поняла, что дочь узнает всех животных, была в шоке»
— Сонечка долго не реагировала на обращенную к ней речь. Когда я показывала ей на картинке кошку или собаку, она иногда произносила отдельные, непроизвольные звуки. Мне даже казалось, что Соня не всегда понимает, как у нее это получается, — говорит Алена.
Почти до двух лет Соня ела только протертую пищу, от обычной поперхивалась. В три года Алена отвезла дочку на консультацию в Москву. Там Соне поставили диагноз «детский церебральный паралич». Правда, московские врачи сразу пояснили, что это не классический ДЦП. Диагноз нужен просто для того, чтобы получить возможность дополнительно реабилитировать ребенка.
![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/makeup_2020032212155999_save.jpg)
Соня
Сейчас Соне семь лет. Именно благодаря реабилитации она встала на ноги и может пройти несколько шагов. Правда, ее все время нужно страховать, держать за руку, чтобы не упала. Недавно она научилась держать в руках толстый фломастер и самостоятельно рисовать линии на листе бумаги. До этого рисовала только вместе с мамой — «рука в руке».
— У Сонечки, как оказалось, хорошая визуальная память. Как-то я купила карточки с изображением животных. Доставала их одну за другой из коробочки, говорила, кто изображен. Я не ставила цели, чтобы дочка запоминала названия. Видела, что ей нравится сам процесс. Когда поняла, что она узнает всех животных, я была в шоке. Спрошу, где капибара или тапир — тут же покажет. Соня всегда бурно проявляет эмоции: радуется, смеется. Голуби на улице у нее вызывают необыкновенный восторг. Увидит их — пальцем показывает, ей хочется покормить. Если кто-то спугнул голубей и они взлетели, она прямо хохочет. Заливисто так. И от аквариумов с рыбками ее не оторвать, — рассказывает Алена.
![](https://www.pravmir.ru/wp-content/uploads/2020/06/20200521_114101-936x560.jpg)
Соня любит голубей
Чтобы узнать, почему Соня отстает в развитии, нужен генетический тест
Год назад мама перестала давать девочке противоэпилептические препараты и заметила, что Соня стала более активной, веселой. Алена пытается разобраться, что же все-таки стало причиной болезни дочери. Соне нужно пройти генетический анализ «полноэкзомное секвенирование». Это позволит скорректировать лечение. И тогда Сонечка будет развиваться быстрее.
Оплатить самостоятельно этот тест Алена не сможет. Три года назад на заводе в Кургане погиб ее муж. Сейчас они живут с дочкой на пособие по инвалидности. Помогите Соне выздороветь!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.