В России создали генетический тест, выявляющий предрасположенность к выкидышам

4 июля. ПРАВМИР. Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ выявили мутацию в Х-хромосоме, которая способна привести к прерыванию беременности или развитию у ребенка умственной отсталости, сообщают «Известия».

Чтобы найти мутацию, томские генетики провели исследование с участием 300 женщин, которые пережили выкидыш. Выяснилось, что у трети испытуемых действительно есть микроструктурные хромосомные нарушения. При этом они никак не проявились внешне.

«Анализ можно применять в качестве дополнительного теста для женщин, которые столкнулись с проблемой прерывания беременности или имеют ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным мутациями в гене, расположенном на Х-хромосоме», — пояснил заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе Игорь Лебедев

По мнению ученых, после выкидыша женщине должны предложить пренатальную (дородовую) диагностику. При наличии мутаций, влияющих на жизнеспособность плода, стоит рассмотреть возможность применения ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Такой подход позволит сделать перенос эмбриона без наследственной мутации на Х-хромосоме.

Тест на наличие этой мутации уже можно сдать в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Результаты исследования опубликованы в журнале Cytogenetic and Genome Research.