В России запустили поиск больных мышечной дистрофией Дюшенна

В московском Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) запустили общероссийскую программу поиска детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна.

Пациенты смогут бесплатно пройти обследование в научном центре на предмет наличия генетической мутации. Попасть на диагностику могут дети, которых направил врач-педиатр или гепатолог.

Цель ученых — более ранняя диагностика заболевания, сообщает ТАСС. В настоящий момент мышечную дистрофию диагностируют, как правило, когда ребенок достиг возраста 5-6 лет, но в этом случае лечение может не дать эффективного результата, так как болезнь уже начала прогрессировать.

«В последние годы для некоторых больных, подчеркиваю — не для всех, а для пациентов с определенным типом мутации — появилось лечение. Чтобы оно оказалось успешным, нужно устанавливать диагноз как можно раньше», — заявил заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.

Он рассказал, что уровень развития современной медицины позволяет ученым-генетикам диагностировать болезнь на ранних стадиях, но необходима также и работа с врачами. «Нам надо налаживать взаимодействие с неврологами, педиатрами, гепатологами во всех регионах России», — отметил он.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — тяжелое заболевание, которым страдают преимущественно мальчики. Причиной является передаваемая по наследству генетическая мутация. Болезнь быстро прогрессирует и ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. Из-за слабости мышц и деформации позвоночника страдают сердечная и дыхательная функции. Это часто становится причиной развития сердечной недостаточности, которая приводит к остановке сердца. В России в год рождается примерно 300 детей с этим диагнозом.