Варе из Новосибирска 10 месяцев. После обследования у нее была обнаружена опухоль левого зрительного нерва. Во время операции по ее удалению врачи также обнаружили опухоль воронки (ножки) гипофиза. Варе поставили предварительный диагноз: «нейрофиброматоз II типа». При этом заболевании образуются доброкачественные опухоли в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Но подтвердить или опровергнуть диагноз может только платный генетический анализ.
У Виктора и Натальи простая, дружная семья. Виктор — оператор производства в представительстве крупной иностранной компании, Наталья — учитель младших классов. У них трое детей. Родители целый день работают, старшие девочки учатся в школе, а вечером все собираются вместе. Ужинают, смотрят телевизор, делают уроки, обсуждают, смеются, планируют, засыпают спокойным сном, зная, что завтра будет такой же хороший день. Все, как у всех.
Варя с семьей
— Никогда мы не думали, что с нами что-то плохое случится. Что мы столкнемся с такой заразой, — говорит Виктор.
Это он про болезнь младшей дочки, Вари. Ей еще нет года — маленькая, круглолицая, темноволосая, пухленькая. Со всеми этими младенческими ямочками, перетяжками, складочками и какой-то слишком большой, тяжелой болезнью. Виктор прав: совершенно непонятно, откуда она могла взяться, так не должно быть.
Врач выписал капли, но они не помогли
Варя родилась в сентябре, а в феврале родители заметили, что один глаз девочки, левый, стал как-то странно выпирать. Подумали: ушиблась, мало ли. Понесли Варю к детскому врачу в поликлинику, к окулисту. Врач осмотрела Варю и сказала: «Капельки выпишу, покапайте дней 15 — и все пройдет». В общем-то, они даже начали капать, но ничего не проходило — глаз у Вари выпирал, а тревога родителей росла.
Варя
— Уже через неделю мы побежали в областную больницу, – говорит Виктор, – не выдержали.
А там УЗИ, потом еще обследования: МРТ, КТ.
Оказалось, что у Вари опухоль на зрительном нерве. Вся привычная жизнь семьи вмиг сломалась, разбилась.
Болезнь ребенка — огромный стресс для всех. Привычный уклад меняется. Работа, совместные посиделки, прогулки? Какое там. Теперь все урывками. Надо собирать документы, получать квоту, ехать в Москву, договариваться об операции. В родном Новосибирске врачи сразу посоветовали ехать с Варей в столицу: там и оборудование, и опыт, а операция сложная.
В марте Виктор и Наталья повезли Варю в институт имени Бурденко в Москве. Но врачи операцию сразу делать не стали.
— Отправили нас подрастать, — говорит Виктор, — операция слишком сложная, Варя слишком маленькая.
Варя с папой
Подрастали они до мая. Потом все снова: документы, квота, Москва. Наконец операцию провели, удалив зрительный нерв вместе с опухолью. Биопсия подтвердила, что опухоль доброкачественная, но видеть левый глаз у Вари больше не будет никогда.
Во время операции хирург увидел, что опухоль на зрительном нерве не единственная. Есть и вторая, ниже, на воронке (ножке) гипофиза. Гипофиз — это мозговой придаток, расположенный на нижней поверхности головного мозга. Он вырабатывает гормоны, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную функцию. И врачи сразу сказали родителям, что удалять ее нельзя, по крайней мере, очень нежелательно.
Варя
— Это будет удар по эндокринной системе, — говорит Виктор. — Врач сказал, что нужно наблюдать, может, химиотерапию назначат, если опухоль пойдет в рост.
Многократные операции, глухота и слепота
Они выписались и приехали домой совершенно разбитые. Лечились, но не вылечились. А главное — нет диагноза. Совершенно непонятно, отчего у Вари появляются опухоли, никто не знает, как их рост и распространение остановить.
Варя с мамой
— Нам поставили предварительный диагноз: «нейрофиброматоз второго типа»», – говорит Виктор и молчит.
Это страшное заболевание. Не дай Бог, оно подтвердится.
При нейрофиброматозе образуется множество доброкачественных опухолей, локализующихся в центральной нервной системе и на периферических нервах.
Несмотря на доброкачественную природу новообразований, медикаментозного лечения этой болезни не существует, более того, пациенты вынуждены подвергаться многократным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что рано или поздно приводит к глухоте и слепоте.
Варя
У Виктора и Натальи есть надежда, что диагноз будет другим. Потому что, например, при нейрофиброматозе у больных на коже образуются пигментные пятна цвета кофе, а у Вари их нет. Родители верят, что Варю можно вылечить, что эта болезнь с ней не навсегда, что ее можно победить.
И они ждут генетического анализа, который подтвердит или опровергнет предварительный диагноз. Они ждут, что их привычный домашний мир, который сегодня лежит в осколках, восстановится. Всей семьей ждут.
Варя с мамой и сестрой
Помогите им: анализ стоит дорого, а жить в неведении мучительно. Помогите семье узнать Варин диагноз.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.