Вика совсем не растет, но диагноза до сих пор нет
Вика не просто маленькая девочка. Она почти не растет. В 4 года и 8 месяцев ее рост и вес соответствуют росту и весу годовалого ребенка. Причина задержки роста так и не выявлена. Сейчас единственная возможность поставить правильный диагноз – провести полное секвенирование генома.

«Не волнуйтесь, подрастет!»

Выписка из медицинской карты Вики переполнена диагнозами. Но напротив большинства из них стоит знак вопроса. Это значит, что болезнь, которая не дает девочке расти и с которой уже можно было бы активно бороться, так и не установлена. То есть нет и правильного лечения, необходимого Вике. Неподтвержденные диагнозы ахондроплазия и гипохондроплазия носят наследственный характер и свидетельствуют о деформации роста костей и позвоночного столба.

Вика родилась на сроке 37 недель совсем крошечной – ростом 45 см и весом всего 2 кг.

На шестом месяце беременности врачи установили задержку внутриутробного развития, которая сказалась и на состоянии малышки после родов – целый месяц был проведен в больнице. Мама девочки Мария вспоминает, что в первые дни после рождения дочери ее удивила диспропорция: голова большая, размером с грудную клетку, а ручки и ножки короткие.

У Вики диагностировали косолапость третьей степени. Сначала Вику еженедельно возили в больницу на гипсование, а позже была проведена ахиллотомия – хирургическая операция для коррекции неправильного положения стопы.

Как правило, недоношенные дети не сразу догоняют в росте и весе своих сверстников. Однако в случае с Викой этого вообще не произошло. Отставание в физическом развитии становится все заметнее. Но только совсем недавно врачи перестали повторять родителям: «Не волнуйтесь, подрастет!» И направили их с Викой к генетикам.

Вика совсем не растет, но диагноза до сих пор нет

«Когда педиатр предложил оформить инвалидность, у меня внутри похолодело. “Как это? Разве все так плохо?” – подумала я, – рассказывает Мария. – Ведь в интеллектуальном развитии Вика опережает своих сверстников! Она читает, пишет буквы, даже занимается английским языком…»

Вика очень доброжелательная, подвижная, с удовольствием общается с детьми постарше. Она очень любит фотографировать и мечтает о настоящем фотоаппарате, даже заказала его Деду Морозу. При этом она очень чувствительный ребенок: совершенно не выносит грубость, сильно переживает, если кто-то на нее сердито посмотрит.

Уже сегодня очевидно, что, как только удастся поставить точный диагноз, девочке предстоит серьезное лечение. Это может быть как гормонотерапия, так и хирургическое вмешательство. И начинать лечение нужно как можно скорее. Чтобы выявить причину задержки физического развития, Вике необходимо пройти сложный генетический тест, который дает полную информацию о совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Но у Викиной семьи нет денег на дорогостоящее исследование. Давайте поможем Вике расти!

Фото: Владислав Бирюков

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.