Во время приступов Аврора перестает дышать

Четвертая дочка

Авроре было меньше месяца, когда впервые случился этот приступ — девочка перестала дышать. Елена вышла с дочерью на прогулку, начала прохаживаться вдоль дома, покачивая коляску, как вдруг Аврора резко вскрикнула и затихла. Елена страшно испугалась, вытащила дочь из коляски, стала вглядываться в ее лицо: «Я увидела, что ребенок почти не дышит». Едва сгибающимися от холода и волнения пальцами она набрала номер скорой, машина приехала быстро — девочку срочно увезли в больницу города Клина.

Состояние Авроры удалось стабилизировать. Врачи стали расспрашивать про врожденные заболевания, диагнозы. «Ничего нет, — отвечала Елена, — только при рождении было двойное обвитие и пуповина в узле».

Она также рассказала, что Аврора — четвертый ребенок в семье, четвертая девочка. И родилась самая маленькая — весила 3 030 граммов, значительно меньше, чем старшие сестры. «Из роддома нас выписали домой уже на третий день с небольшой желтухой, — объяснила она, — но, так как дочь не набирала вес, мы самостоятельно вернулись в больницу на госпитализацию. Аврору выхаживали в кювезе 5 дней, вес она так и не начала набирать. Нас отпустили домой. А потом произошел этот приступ — как будто остановка дыхания».

В больнице у Авроры взяли кровь на анализ, сделали УЗИ, рентген грудной клетки — все было в норме, никаких отклонений. Врачи разводили руками: «Мы не знаем, что с ребенком». В конце концов Елену с дочкой выписали домой.

«Нужно обратиться к нам в момент приступа»

Через неделю страшный приступ повторился. На этот раз дома. 

— Мы вернулись с прогулки, — вспоминает Елена, — и поняли, что с ребенком что-то не так, она была очень вялой и не реагировала на раздражители. На все попытки расшевелить ее она лишь приоткрывала глазки, а потом снова их закрывала.

Пока ждали скорую, Авроре стало хуже. 

— Она будто потеряла сознание, пропало дыхание, — говорит Елена. 

Они с мужем, как могли, пытались привести дочь в чувство. Умывали прохладной водой, растирали мочки ушей. Буквально на несколько мгновений Аврора приоткрыла глаза, а потом впала в бессознательное состояние. Врачи приехавшей скорой прежде всего взяли у девочки кровь, подключили кислород, затем повезли в больницу.

— На пути в больницу Аврора была под кислородом, — рассказывает Елена, — но дыхание практически отсутствовало. Я помню, как врач, которая держала кислород, ногтем щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство. Но дочь в ответ только дергала ручкой — больше ничего, никакой реакции… 

Девочку привезли во взрослую больницу Клина, сразу поместили в реанимацию. 

— Врачи начали что-то делать, реанимировать ее — ребенок закричал. Мне сказали: «Вероятно, это эпилепсия».

После реанимационных действий и стабилизации состояния девочку уже ночью перевели в детскую больницу — отделение не было приспособлено для младенцев.

«В 9 утра пришла врач и сообщила, что нас пытались перенаправить в детскую больницу Москвы, но, к сожалению, перевода не получилось — больницы отказывали. В результате в этот же день нас выписали».

Тогда Елена решила действовать самостоятельно.

— На свой страх и риск мы с Авророй собрались и поехали в Москву, в тушинскую детскую больницу им З.А. Башляевой, — продолжает она. 

В Москве Авроре провели комплексное обследование, сделали КТ, ЭЭГ и УЗИ сердца и сосудов головы. Все результаты анализов и исследований были хорошими, и врач объяснил: «Нужно обратиться к нам в момент приступа».

«Время идет, а лечения для Авроры нет»

Но Елена не сдавалась, по совету педиатра обратилась к невропатологу в больницу им. Сеченова. И снова девочку положили в реанимацию. Под наркозом Авроре провели ЭЭГ-мониторинг, затем УЗИ брюшной полости, головы и сердца, МРТ. Результаты снова не показали патологий. И в конце концов врач посоветовал провести тест на генетические заболевания — полное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных.

У Авроры подозревают один из трех диагнозов. Первый — митохондриальная энцефалопатия. Тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, основными проявлениями которого являются инсультоподобные эпизоды, судорожный синдром, миопатия, нарушения слуха, дисфункция внутренних органов и задержка физического развития. Второй — врожденный дефицит коэнзима Q10. Заболевания этой группы характеризуются нарушением согласованности движений различных мышц, нарушениями развития, эпилепсией, поражением почек, снижением слуха и повышением уровня молочной кислоты. И третий — наследственное заболевание с нарушением обмена дофамина (гормон и нейромедиатор) в головном мозге. Дофамин участвует в регуляции поведения и моторики. 

Теперь все зависит от результатов генетического анализа, который, к сожалению, делается только платно, за счет пациента. 

— Аврора наш четвертый ребенок, и у нас сейчас очень сложная финансовая ситуация, — говорит Елена. — Я ухаживаю за девочками — старшей, Насте, 15 лет, Варе 12 лет, Даше 7 лет, Авроре всего 3 месяца. Работает только муж, кредит взять мы не можем, так как платим ипотеку и имеем действующий кредит, который брали на похороны папы. Нам очень нужна помощь — время идет, лечения для Авроры нет, мы не знаем, что с ребенком, когда ждать нового приступа.

Сегодня девочка постоянно подключена к аппарату, который контролирует сатурацию (насыщение крови кислородом). У нее снижены двигательные рефлексы, она очень ослабла, плохо набирает вес. И без генетического анализа невозможно понять, в чем причина такого тяжелого состояния, подобрать терапию и держать болезнь под контролем. Помогите Авроре, пожалуйста. Дома ее очень любят и ждут. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.