За 2,5 года у девочки случились еще два перелома. И теперь уже почти точно можно утверждать — это несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей, очень редкое генетическое заболевание, от которого не застрахован никто. Пока в России лишь немногие врачи знают о современных методах его лечения, но помочь «хрупким» людям можно.
К появлению дочери Вера готовилась основательно. Взяла в ипотеку однокомнатную квартиру в «Тополиной аллее» — молодом и престижном районе Челябинска с детскими садами и развивающими центрами, игровыми и спортивными площадками в каждом дворе — чтобы гулять. А летом можно сесть на маршрутку и за пять минут добраться до водохранилища Шершни, на пляж.
Незадолго до родов часть комнаты превратилась в детский уголок с кроватью, раскладным домиком и пеленальным столом, а в коридоре появилась коляска.
Но дольше всего Вера выбирала имя и в итоге остановилась на «Ангелине», свой выбор объясняя так: «Она светловолосая, кудрявая, как образ ангелочка из мультиков».
Девочка оказалось «хрупкой» не только внешне — она действительно начала «ломаться».
Врачи сказали, что все срастется
Ангелина родилась теплым днем в июне 2016 года. Во время родов у нее сломалась ключица. Врачи тогда успокоили: «Не переживайте, все срастется». На руку девочки наложили повязку Дезо — согнули в локте, приложили к животу и крепко забинтовали. Так и принесли домой. И хотя Веру смутили слова мужа: «У меня было так же, и у мамы», она поверила врачам.
Несмелые шаги Ангелины в 1,3 года закончились падением и переломом правой ноги. Тогда уже Вера стала настойчиво расспрашивать мужа, думала — рахит, изучила его медкарту, где и обнаружила список из более 30 переломов за неполные 30 лет и фразу «кость пористая, хрупкая». Но муж никогда не относился серьезно к диагнозу «несовершенный остеогенез» и переломы принимал как должное. «Это ничем не лечится, бессмысленная трата времени. Единственное, чем мы можем помочь — вести более спокойный образ жизни», — говорил он Вере при попытках разговора об обследовании.
— У нас тогда были скандалы. Я говорила, что меня должны были поставить в курс дела, но встречала стену молчания. В итоге одна с дочкой бегала по врачам — к генетику, к педиатрам, к трем разным ортопедам, сдавали разные анализы. Но нам никто не ставил диагноз. А с мужем мы все-таки потом расстались…
Уже вовсю шла весна, дворы «Тополинки» все чаще заполнялись мамами с детьми. Гулять выходила и Вера, и пока Ангелина спала в коляске, сидела, озадаченная, со смартфоном в руках — читала про несовершенный остеогенез, сопоставляла признаки, холодела от фраз «при тяжелых формах заболевания человек может «ломаться» до ста раз в год» и недоумевала: почему молчат врачи? Неужели дочь не сможет так же, как другие, кататься на велосипеде? И почему именно она попала в эти 6-7 «хрупких» людей на сто тысяч?
Несовершенный остеогенез — редкое заболевание, основной симптом которого — частые переломы костей.
На генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена (белки соединительной ткани), что приводит к повышенной хрупкости кости. Несовершенный остеогенез встречается у 6-7 детей на 100 тыс. новорожденных. Он передается по наследству либо образуется вследствие свежей «поломки в гене».
Бывают разные степени заболевания. При легких формах взрослые могут не обращать внимания на переломы, пока у них не рождается более «хрупкий» ребенок. По примерным подсчетам в России больных несовершенным остеогенезом может быть от 7 до 10 тысяч.
Страшно, но ограничивать ребенка в движении нельзя
В очередной раз, переходя по ссылкам, Вера вышла на фонд «Хрупкие люди» и написала его директору Елене Мещеряковой. Ответ пришел, и стало чуть легче. Веру пригласили в группу родителей детей с таким диагнозом. Там ей посоветовали съездить на консультацию к специалисту из Екатеринбурга. В этот раз доктор уже не сомневался в диагнозе. Он и группа дали Вере надежду, что лечение есть и жить с таким заболеванием можно, причем полноценно.
— Ангелина и на качелях качается, и в песочнице с ребятами играет, на самокате ездит. Планируем начать ходить в бассейн. Страшно, конечно, — признается Вера. — Но как объяснил мне психолог, это мои страхи, а ограничивать ребенка в движении и общении нельзя. Хотя я никогда не потяну, например, ее за руку — вдруг выверну. Аккуратно надеваю штанишки.
Ангелина
В ноябре, побежав по комнате, Ангелина вновь сломала ногу, на этот раз левую. Рентген показал — повреждены большая и малая берцовая кости со смещением, а значит, как сказали хирурги, нужно ставить аппарат Илизарова.
— Я тогда испугалась и решила позвонить в фонд, посоветоваться, можно ли с нашим заболеванием протыкать кость спицами, — рассказывает Вера. — Отправила все снимки, и нам тогда предложили наиболее подходящий для этого возраста вариант, операцию по новой технологии, более безболезненную и с меньшим периодом восстановления. Мы срочно купили билеты и полетели в Москву. Операцию оплатил фонд.
Лепить снеговиков и даже кататься на горке
Один из главных планов Веры на 2019 год — сделать Ангелине генетический анализ, чтобы установить форму и степень заболевания и понять, каким должно быть лечение. Пока врачи пообещали консультировать дистанционно.
С садиком решили повременить до четырех лет — Вера вернулась на работу, днем с внучкой сидит бабушка. А вечерами Вера с Ангелиной учат буквы по говорящей музыкальной азбуке и читают сказки. Самые любимые — «Курочка Ряба», «Мойдодыр», «Терем-теремок», «Гуси-лебеди», «Доктор Айболит». «Этого врача не боится, он же на картинке, добрый дедушка», — улыбается Вера.
Когда спадает мороз, Вера усаживает дочку на санки и катает по снежным аллеям. Как только Ангелина сможет ходить, Вера отпустит ее лепить снеговиков и, возможно, даже разрешит кататься на детской горке. Для Веры, как и для сотен родителей таких детей, каждый шаг и движение ребенка — это страх переломов. Но помочь «хрупким» детям можно.
Такие редкие пациенты врачу попадаются раз или два в жизни
Елена Мещерякова
Елена Мещерякова, директор фонда «Хрупкие люди»:
Мы говорим про помощь пациентам с редким заболеванием, а это значит, что врачи мало осведомлены о нем и часто не знают, как современными методами эффективно помогать людям с таким диагнозом. Многие считают, что эти пациенты — бесперспективные, сколько ни вкладывай, все равно сломается и лучше хранить как хрустальную вазу. В лучшем случае отправляют в Москву, в худшем — домой, ничего не делая. К сожалению, нет стандарта помощи, одобренного Минздравом и принятого врачами. Часто получаем детей с ухудшениями после медпомощи.
Но есть терапия бисфосфонатами, которая укрепляет костную ткань. Есть золотой стандарт оказания хирургической помощи — металлические конструкции не подходят, кость должна быть зафиксирована изнутри при помощи телескопического штифта или эластичного стержня. Они не повышают риск возникновения новых переломов. Но ни терапия, ни хирургия не могут принести полноценного эффекта без реабилитации. Ребенок должен быть активным. И хотелось бы, чтобы помощь им оказывалась на местах. Но понятно, что такие редкие пациенты в жизни врача попадаются раз-два в жизни, если повезет.
Поэтому некоторые пациенты даже не знают, что могут избавиться от множественных переломов и справиться с психологическими сложностями.
Команда БФ «Хрупкие люди» с детьми. Фото: Наталья Гунченко
И, конечно, важна социальная поддержка, чтобы родители друг с другом общались. Мы организуем медицинское обслуживание детям и взрослым с врожденной хрупкостью костей, покупаем технические средства реабилитации, проводим группы психологической помощи родителям, устраиваем детские лагеря для подростков, рассказываем врачам об этом заболевании. И наша глобальная задача — менять сложившуюся ситуацию.
Благотворительный фонд «Правмир» поддерживает подопечных БФ «Хрупкие люди», больных несовершенным остеогенезом и другой костной патологией, и ведет сбор на административные расходы фонда.